磷酸甘露聚糖酶1； PMM1

HGNC 批准的基因符号：PMM1

细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,576,900-41,589,840（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

马蒂斯等人（1997） 从肝脏 cDNA 文库中克隆了编码磷酸甘露糖变位酶（EC 5.4.2.8） 的 cDNA，该酶是 SEC53 或酵母磷酸甘露糖变位酶的人类同源物。推导的 262 个氨基酸蛋白的预测分子量为 29 kD，与酵母磷酸甘露糖变位酶具有 54% 的序列同一性。人类 cDNA 在大肠杆菌中的表达产生了活性磷酸甘露糖变位酶，并纯化至均质。人体组织的 Northern 印迹分析显示，在肝脏、心脏、大脑和胰腺中强表达，在骨骼肌中表达较低。

Wada 和 Sakamoto（1997） 从人胎盘 cDNA 文库中克隆了 PMM1 基因。

另请参见 PMM2（601785）。

▼ 测绘

通过使用杂交细胞系和荧光原位杂交，Matthijs 等人（1997） 将 PMM1 基因分配给染色体 22q13。

Wada 和 Sakamoto（1997） 通过荧光原位杂交将 PMM1 基因分配到染色体 22q13。