过氧化物酶体生物发生障碍 10B； PBD10B

有证据表明过氧化物酶体生物合成障碍 10B（PBD10B） 是由染色体 6q24 上的 PEX3 基因（603164） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患者。

有关较温和形式 PBD 遗传异质性的讨论，请参阅 PBD1（601539）。

▼ 临床特征

马克西特等人（2017） 报道了一名 9 岁男孩患有中度严重的过氧化物酶体生物发生障碍。他患有新生儿黄疸，但已自行消退。畸形特征包括前额高、耳朵向后旋转且位置低以及乳头内陷。他因轴向肌张力低下而导致精神运动发育迟缓，并在 4 岁时发展为严重痉挛性截瘫并伴有反射亢进。他有过两次孤立的癫痫样发作，但都得到了很好的控制。其他特征包括肾钙质沉着症、神经源性膀胱、眼球震颤和白内障。实验室研究显示轻度生化异常与过氧化物酶体疾病一致，包括极长链脂肪酸水平升高。

▼ 遗传

Maxit 等人报道的 PBD10B 在该家族中的遗传模式（2017） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Maxit 等人在一名患有 PBD10B 的 9 岁男孩中（2017） 鉴定了 PEX3 基因中的复合杂合突变（R300X，603164.0003 和 G331R，603164.0004）。每个未受影响的亲本对于其中一种突变都是杂合的。没有进行变体的功能研究。患者细胞显示出过氧化氢酶阳性颗粒和过氧化物酶体膜结构的镶嵌图案，与较温和的临床表型一致。