T 细胞对白介素 1 反应缺陷的免疫缺陷

白细胞介素 1，T 细胞反应缺陷

▼ 临床特征

楚等人（1984） 研究了一名 10 岁的黎巴嫩男性，他从 2 个月大起就有反复肺炎和中耳炎的病史。3岁时，他患上了严重的带状疱疹。几年来，他的身高和体重都没有增长。家族史显示，3名兄弟在婴儿期反复感染死亡，另外5名兄弟姐妹健康。免疫球蛋白水平和循环 T 细胞亚群分布正常。然而，他的外周血单核细胞对植物血凝素的体外增殖反应降低（正常值的40%），并且这些细胞对抗原的反应缺乏。此外，尽管反复免疫，但迟发性超敏反应皮肤测试和对破伤风类毒素的体外反应仍然不存在。通过几个标准判断单核细胞功能正常。该缺陷似乎在于 T 细胞对白细胞介素 1（IL1；参见 147760）的反应。当然，这种缺陷可能是 X 连锁隐性遗传，而不是常染色体隐性遗传。