肾酶; RNLS

10 号染色体开放解读码组 59;C10ORF59

HGNC 批准的基因符号:RNLS

细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,171,523-88,583,318(来自 NCBI)

▼ 说明

肾酶是一种黄素腺嘌呤二核苷酸依赖性胺氧化酶,从肾脏分泌到血液中(Xu 等,2005)。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索可能编码肾脏分泌蛋白质的转录本,Xu 等人(2005) 鉴定了编码肾酶的 cDNA 克隆。推导的 342 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 37.8 kD。肾酶含有 N 端信号序列和氨基氧化酶结构域。对几种组织的 Northern 印迹分析检测到 1.5 kb 转录物在肾脏中强劲表达,而在心脏、骨骼肌和肝脏中表达较低。在骨骼肌中检测到约 2.4 kb 的小转录本,在肾脏和肝脏中检测到 1.2 kb 的小转录本。原位杂交检测肾小球和近端肾小管以及心肌细胞中的肾酶。蛋白质印迹分析在人尿液中检测到表观分子量约为 35 kD 的肾酶。在 67 至 75 kD 处也有信号,表明该蛋白质可能形成双联体。在健康个体的血浆中也检测到了肾酶,但在血液透析的终末期肾病患者的血浆中未检测到。

▼ 基因功能

徐等人(2005)证明表位标记的肾酶是从转染的人胚胎肾细胞中分泌的。纯化和重组肾酶代谢儿茶酚胺,以多巴胺为首选底物,其次是肾上腺素和去甲肾上腺素。在向大鼠单次推注重组肾酶后 30 秒内,收缩压、舒张压和平均动脉压以剂量依赖性方式降低。肾酶还降低心肌收缩力和心率,但外周血管阻力没有变化。

▼ 基因结构

徐等人(2005) 确定肾酶基因包含 9 个外显子,长度约为 311 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Xu 等人(2005) 将 RNLS 基因对应到染色体 10q23.33。