BRI3 结合蛋白； BRI3BP

HGNC 批准的基因符号：BRI3BP

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,993,645-125,051,167（来自 NCBI）

▼ 说明

BRI3BP 与 BRI3（615628） 相互作用，并可能参与 TNF（191160） 介导的细胞凋亡（Lin et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

Lin 等人使用 BRI3 作为诱饵，对人胎脑 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后进行 5-prime RACE 和电子杂交（2001）获得了BRI3BP cDNA。推导的 251 个氨基酸蛋白的计算分子量为 27.8 kD，并包含多个蛋白激酶磷酸化位点。Northern 印迹分析在除脾和肺外的所有测试组织中检测到 7.4 kb 转录物，其中脑和肾中的水平最高。额外的 1.5 kb 转录物仅在脑和肝脏中表达。

▼ 基因功能

山崎等人（2007） 发现 BRI3BP 的过度表达会增加接受依托泊苷（一种抗癌药物）攻击的人胚胎肾细胞的凋亡。BRI3BP 的敲低可减少依托泊苷诱导的细胞凋亡。在依托泊苷处理的细胞中，BRI3BP 的过度表达增强了线粒体细胞色素 c 的释放和 CASP3（600636） 活性，并阻止内质网（ER） 重组为不规则形状的片层。山崎等人（2007） 提出 ER 驻留蛋白 BRI3BP 具有促凋亡特性，可增强药物诱导的细胞凋亡。

▼ 测绘

Lin 等人使用辐射混合分析（2001） 将 BRI3BP 基因定位到染色体 12q24.2。

Gross（2014） 根据 BRI3BP 序列（GenBank AF441865） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 BRI3BP 基因对应到染色体 12q24.31。

通过 5-prime 和 3-prime RACE 分析，Li 等人（2014） 证明长非编码 RNA THRIL（615622） 的基因位于 BRI3BP 基因的反向链上。THRIL 的约 450 bp 与 BRI3BP 的 3 素 UTR 重叠。