鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,γ-11; GNG11

HGNC 批准的基因符号:GNG11

细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,921,735-93,928,610(来自 NCBI)

▼ 说明

G 蛋白是三聚体(α-β-γ)膜相关蛋白,可调节从细胞表面受体到各种内部代谢效应器的信息流。G 蛋白与其激活的受体的相互作用促进 GTP 交换为与 α 亚基结合的 GDP。α-GTP 复合物从 β-γ 异二聚体解离,从而亚基反过来可以与效应分子相互作用并调节效应分子(Gilman,1987;Ahmad 等人的总结,1995)。

G蛋白β和γ亚基直接调节各种酶和离子通道的活性。β和γ亚基属于大的多基因家族。β 亚基在氨基酸水平上高度保守,而 γ 亚基则更加分散(Ray 等人总结,1995)。

▼ 克隆与表达

在从人类基因组中识别和表征 EST 的过程中,Ray 等人(1995)从多种组织或细胞特异性 cDNA 文库中分离出 8 个不同人 G 蛋白 γ 亚基的 cDNA 克隆,其中 3 个代表新亚基(GNG4;GNG10,604389;和 GNG11)。GNG11编码一种由73个氨基酸组成的蛋白质,其序列与大多数已知的γ亚基序列仅33%至44%同源,但与γ-1序列同源性为76%。通过 Northern 印迹分析,GNG11 在除大脑之外的所有测试组织中与 1.0 和 1.2 kb 的 2 个物种杂交。除仅在视网膜中表达的γ-1 外,所有其他γ 亚基均已在大脑中检测到。

▼ 基因功能

雷等人(1995) 发现 GNG11 与 γ-1 亚基一样,与 G 蛋白 β-1(139380) 相关,但与 β-2(139390) 不相关。