D-多巴色互变酶; DDT

HGNC 批准的基因符号：DDT

细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,971,370-23,980,504（来自 NCBI）

▼ 说明

D-多巴色素互变异构酶（DDT） 将 D-多巴色素转化为 5,6-二羟基吲哚（Nishihira 等人总结，1998）。

▼ 克隆与表达

Nishihira 等人通过用大鼠 D-多巴色素互变异构酶 cDNA 筛选肝脏文库（1998） 鉴定了编码人类 DDT 的 cDNA。预测的 118 个氨基酸的 DDT 蛋白序列与大鼠蛋白的序列有 80% 的一致性。SDS-PAGE显示细菌细胞表达的重组DDT分子量为13 kD。Northern印迹分析显示，DDT在所有测试组织中均以0.6-kb mRNA的形式表达，其中在肝脏中表达最强。

▼ 基因功能

Nishihira 等人使用定点诱变（1998）表明N-末端脯氨酸对于D-多巴色素互变异构是必需的。

▼ 基因结构

惠美等人（1998） 发现人和小鼠的 DDT 基因的外显子结构与 MIF 基因（153620） 相同。两个基因都有 2 个内含子，它们位于相对于蛋白质结构中 2 倍重复的相同位置。尽管位置相似，但内含子相对于开放解读码组处于不同的阶段。该超家族的其他成员存在于线虫和植物中，并且线虫中的相关基因与 MIF 和 DDT 共享一个内含子位置。

▼ 测绘

除了结构上的相似性外，DDT 和 MIF 的基因在人类 22 号染色体和小鼠 10 号染色体上紧密相连（1998）通过后期荧光原位杂交在人体中证明了紧密的联系。通过种间回交分析在小鼠中绘制了 DDT 基因图谱。