肌球蛋白结合蛋白 H; MYBPH

肌球蛋白结合蛋白，86-KD

HGNC 批准基因符号：MYBPH

细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,167,811-203,179,214（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

脊椎动物的横纹肌含有一组肌球蛋白相关蛋白，它们离散分布在 A 带中。其中一个位于 A 带的 C 区，称为肌球蛋白结合蛋白 C（160793；160794）；它是该家族中含量最丰富的，与肌球蛋白重链的摩尔比为 1:8。该家族的另外两个成员是肌球蛋白结合蛋白 H，以及该组中含量最少的成员肌球蛋白结合蛋白 X。Vaughan 等人从克隆的鸡肌球蛋白结合蛋白 H 开始（1993） 分离并表征了人类同源物。1.8-kd cDNA 编码包含 2 个免疫球蛋白-C2 型重复序列和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的 52-kD 多肽。mRNA 以骨骼肌特有的模式表达。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，他们将该基因定位到1q32.1。