视网膜色素上皮网状营养不良

网状营养不良是一种发生在视网膜色素上皮（RPE）中的多变表现的疾病，很少或不累及神经感觉视网膜。这种疾病可能在很小的时候就被发现，并且可能会缓慢进展，但视力的预后良好。随着时间的推移，可能会出现暗适应和夜盲症的异常。电生理测试可能显示正常的视网膜电图（ERG）、不正常的眼电图（EOG） 和暗适应研究的不正常结果（Kingham 等人总结，1978）。

▼ 临床特征

谢等人（1977） 报告了 2 名同胞及其母亲患有模式性 RPE 营养不良：21 岁的姐姐表现出蝴蝶状色素营养不良，她 23 岁的兄弟表现出大网状结构营养不良，而他们 51 岁的母亲则患有“可能的”网状营养不良。作者指出，这个家族将几个被认为是孤立表型的实体连接在一起。

金汉姆等人（1978） 描述了一个家族中 3 代以上的 4 名受影响个体患有 RPE 网状营养不良。先证者是一名 24 岁女性，出现“眼睛疲劳”症状，视力正常。眼底检查显示 RPE 中存在色素聚集的网状图案，就像“有结的渔网”，在黄斑周围最为明显，但在视盘周围延伸，并且也存在于视盘的鼻部。ERG 结果正常，但暗适应显示视杆细胞和视锥细胞振幅降低，EOG 显示光峰/暗谷值降低。先证者 20 岁的姐姐没有眼部不适，但检查显示类似的鱼网结图案，姐姐 2 岁的女儿有黄斑色素点状。姐妹俩51岁的父亲视力下降，夜视困难，双眼黄斑和后极部出现不规则斑片状色素沉着丧失；荧光素血管造影显示下方的脉络膜毛细血管也消失，并且在中周可见网状图案的残余物。父亲的兄弟没有任何眼部不适，除了暗适应测试中视锥细胞和视杆细胞振幅降低外，检查正常。

McGimpsey 和 Rankin（2007） 报道了一名 11 岁女孩，她没有症状，但眼底外观异常，每个中央凹都有黑色色素团块，双侧对称的 RPE 色素团块呈网状，就像“有结的渔网”。 ' ERG 在正常范围内。

▼ 遗传

金汉姆等人（1978）回顾了已发表的网状营养不良的报告，并得出结论，它是一种常染色体显性遗传疾病。其他人已经提出了隐性遗传（参见 267800）。