三指拇指，不可逆

Swanson 和 Brown（1962） 描述了一个家庭，其中 5 代 30 人每只手都有 5 个三指指，并且显然缺乏真正的拇指。“拇指”无法反对。未检测到相关的内部畸形。这种类型的三指骨拇指出现在 Holt-Oram 综合征的某些病例中（142900）。在 Swanson 和 Brown（1962） 的病例中，三指骨拇指的掌骨只有远端骨骺，这是正常的 2-5 掌骨，而 Holt-Oram 综合征的第一掌骨同时显示近端和远端骨骺。Swanson 和 Brown（1962） 在其中 3 名受影响者中发现了多指畸形。

Pierce（1974） 描述了 3 名同胞的非对生三指拇指。

温暖等人（1988） 描述了一个家庭，其中 4 代 11 名成员都有双侧不可对生的三指指状“拇指”。一个人仅单方面存在缺陷；对侧双指无钉“拇指”发育不全。2 名成员发现多指，但无法确定类型。由于 Swanson 和 Brown（1962） 报告的 30 名受影响家庭成员中，有 3 人也患有多指症，因此这可能是该疾病的一个不可分割的特征，尽管存在差异。具有对生三指指拇指的多指症可能是一种独特的疾病（174500）。

▼ 遗传

Qazi 和 Kassner（1988） 认为，非对生型的孤立 TPT 通常是常染色体显性遗传，而对生型的孤立 TPT 更可能是单侧和散发的。大约 90% 的病例中，孤立性 TPT 是双侧的；双侧 TPT 几乎都是家族性的，而单侧 TPT 通常是散发性的。