SEC14 样脂质结合蛋白 3； SEC14L3

SEC14-LIKE 3
SEC14，酿酒酵母，3
生育酚相关蛋白 2 的同源物；TAP2

HGNC 批准的基因符号：SEC14L3

细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,447,661-30,472,017（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kempna 等人通过对人 TAP1（SEC14L2; 607558） 周围区域的数据库分析，然后对人肺总 RNA 进行 RT-PCR 分析（2003） 克隆了 SEC14L3 和 SEC14L4（612825），他们分别将其称为 TAP2 和 TAP3。SEC14L3 与 SEC14L2 具有 86% 的相似度。所有 3 种蛋白质共享残基 glu185 和 lys216，预计它们在酿酒酵母 Sec14 中的磷脂结合和转移活性中发挥作用。人体组织和细胞系的 RT-PCR 检测到所有检查组织中都有 SEC14L3 表达，其中皮肤、血液和肝脏中的表达较低。免疫细胞化学研究将 SEC14L3 定位于 HeLa 细胞细胞质的细胞内膜，包括部分定位于 ER 和高尔基体，在细胞核周围但不存在更强烈的染色。

叶等人（2004） 孤立克隆了 SEC14L3，作为人类胎儿大脑 cDNA 大规模测序的一部分。推导的 400 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 46.1 kD。SEC14L3 具有保守的 CRAL/TRIO 结构域，与 SEC14L2 具有 76% 的同源性。与 Kempna 等人相反（2003），叶等人（2004） 仅通过 RT-PCR 分析检测肝脏中 SEC14L3 的表达。

▼ 基因功能

肯普纳等人（2003） 表明，在 HeLa 细胞中，C 端高尔基动力学（GOLD） 结构域的缺失减少了 SEC14L3 在细胞核周围区域的定位，同时较大颗粒的染色增加。他们认为 SEC14L3 GOLD 结构域可能在与其他蛋白质对接或结合配体的细胞内转移中发挥作用。Kempna 等人使用多种分析方法（2003） 证明 SEC14L3 结合生育酚、角鲨烯和磷脂（磷脂酰胆碱、磷脂酰肌醇、磷脂酰甘油）。尽管 SEC14L3 结合磷脂，但它无法补充酵母中酿酒酵母温度敏感的 Sec14 等位基因。Kempna 等人使用免疫沉淀分析（2003） 表明 SEC14L3 可能与磷脂酰肌醇 3-激酶活性相互作用并调节其活性，并且 SEC14L3 显示出较低的基础 GTP 酶活性。

▼ 基因结构

肯普纳等人（2003） 确定 SEC14L3 基因包含 12 个外显子，Ye 等人（2004） 指出这 12 个外显子跨度为 12.8 kb。

▼ 测绘

通过数据库分析，Kempna 等人（2003） 将 SEC14L3 基因定位到染色体 22q12.1-qter，它位于 SEC14L2 和 SEC14L4 基因的 100 kb 范围内。叶等人（2004） 通过数据库分析孤立地将 SEC14L3 对应到染色体 22q12。