凋亡抑制剂5; API5

抗凋亡克隆11;AAC11

HGNC 批准的基因符号:API5

细胞遗传学位置:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:43,311,996-43,344,529(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Tewari 等人通过筛选允许小鼠成纤维细胞在无血清培养基中存活的 cDNA,然后重新筛选 cDNA 文库(1997) 分离出 Api5 的短变体和长变体,他们将其称为 Aac11。他们通过数据库分析和筛选牙龈和白血病cDNA文库克隆了人类AAC11。推导的 504 个氨基酸的人类蛋白质与长小鼠蛋白质具有高度的一致性。AAC11 包含多个蛋白质磷酸化位点、2 个 N-糖基化位点以及与亮氨酸拉链基序具有弱相似性的富含亮氨酸的序列。Northern 印迹分析在所有成年和胚胎小鼠组织中检测到一个主要的 Aac11 转录本,以及以组织特异性方式表达的其他几个转录本。在几种人类肿瘤细胞系中也检测到了 AAC11 表达。小鼠成纤维细胞的蛋白质印迹分析检测到主要的 55 kD 蛋白质和次要的 25 kD 蛋白质,分别对应于长和短 Aac11 亚型。

▼ 基因功能

特瓦里等人(1997) 发现用编码小鼠 Aac11 短亚型的 cDNA 稳定转染的小鼠成纤维细胞在无血清培养基中可存活。亮氨酸拉链结构域内的亮氨酸突变为精氨酸,从而消除了这种保护作用。较长的 Aac11 同工型不能防止细胞凋亡。

▼ 测绘

Hartz(2005) 根据 API5 序列(GenBank U83857) 与基因组序列(build 35) 的比对,将 API5 基因对应到染色体 11p12。