外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 3； ENPP3

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 3；PDNP3

HGNC 批准的基因符号：ENPP3

细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:131,637,302-131,747,410（来自 NCBI）

▼ 说明

ENPP3 属于磷酸二酯酶 I（EC 3.1.4.1）/核苷酸焦磷酸酶（EC 3.6.1.9） 酶家族。这些酶是 II 型跨膜蛋白，可催化多种分子（包括脱氧核苷酸、NAD 和核苷酸糖）的磷酸二酯和磷酸硫酸酯键的裂解。该家族的其他成员包括 PC1（ENPP1；173335）和 PD-1-α/自分泌运动因子（ENPP2；601060）（Piao 等人总结，1997）。

▼ 克隆与表达

朴等人（1997） 从人前列腺 cDNA 文库中克隆了 ENPP3，并将其命名为磷酸二酯酶-I-β（PD-I-β）。该cDNA编码推导的875个氨基酸的蛋白质。Northern 印迹分析在前列腺、子宫和结肠中检测到 PD-1-β，但在任何其他检查组织中均未检测到。朴等人（1997） 指出，人 PD-1-β 的组织分布与大鼠 PD-1-β 的组织分布不同。

安藤等人（1999） 报道人类 PDNP3 蛋白包含一个胞质结构域、一个跨膜结构域、2 个生长调节素 B（VTN; 193190） 样结构域、一个催化结构域和一个 EF-hand 基序。RT-PCR（而非 Northern 印迹分析）显示 PDNP3 在所有检查的人类神经胶质瘤细胞系以及成人大脑和前列腺中表达。

▼ 基因功能

Andoh 等人通过突变人类 PDNP3 的 EF-hand 结构域中的几个 asp 残基（1999） 表明完整的 EF-hand 序列对于 PDNP3 的磷酸二酯酶 I 活性至关重要。

▼ 基因结构

安藤等人（1999） 确定 ENPP3 基因包含 25 个外显子，跨度约为 60 kb。他们在假定的转录起始位点附近发现了一个 CCAAT 框，但没有发现规范的 TATA 框或 SP1（189906） 结合序列。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Piao 等人（1997） 将 PDNP3 基因分配给染色体 6q22。