氧甾醇结合蛋白样蛋白 1A； OSBPL1A

OSBP相关蛋白1；ORP1
OSBPL1B

HGNC 批准的基因符号：OSBPL1A

细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,162,045-24,397,824（来自 NCBI）

▼ 说明

OSBPL1A 是细胞内脂质受体 OSBP 家族的成员。有关 OSBP 的背景信息，请参见 OSBP2（606729）。

▼ 克隆与表达

Laitinen等人通过EST数据库搜索与OSBP（167040）同源的序列，然后进行RT-PCR（1999） 鉴定了 6 个 OSBP 相关蛋白，包括 OSBPL1A，他们将其称为 ORP1。Northern 印迹分析显示，所有测试组织中均表达 3.6 kb ORP1 转录物，其中脑、心脏、骨骼肌和肾脏的丰度最高。神经母细胞瘤细胞系中的内源表达通过暴露于低密度脂蛋白而上调。对肝细胞癌细胞系进行类似处理并未导致 ORP1 mRNA 水平发生显着变化。

徐等人（2001）通过数据库检索和多轮cDNA文库筛选克隆了ORP1。ORP1 编码推导的 437 个氨基酸的蛋白质。酵母互补测定表明 ORP1 是酵母 Kes1 的对应物。荧光显微镜显示 ORP1 在细胞质中表达。

莱托等人（2001） 使用带有特异性引物的 RT-PCR 分析来分离编码 ORP1 长变体的全长 cDNA。序列分析预测该 950 个氨基酸的蛋白质含有约 400 个残基的 C 端甾醇结合（SB） 结构域，其中包括 OSBP 基序（EQVSHHPP）。N 末端包含 3 个锚蛋白样重复序列和一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域。这个长变体被称为 OSBPL1B，其 C 末端与 Xu 等人报道的 437 个氨基酸变体 OSBPL1A 几乎相同（2001）。OSBPL1B 与 OSBPL2（606731） 最为同源，其 SB 结构域具有 85% 的同一性。

贾沃斯基等人（2001）克隆了多个OSBP，包括OSBPL1A和OSBPL1B。他们确定 OSBPL1A 蛋白不具有 PH 结构域。RT-PCR 分析检测到 OSBPL1B 普遍表达，而 OSBPL1A 表达仅限于视网膜、大脑、松果体、胎儿大脑和培养的视网膜色素上皮细胞。

▼ 基因功能

Xu 等人的结合分析（2001） 显示 ORP1 与磷脂酸的结合最强，与心磷脂和磷脂酰肌醇 3-磷酸的结合较弱。

▼ 基因结构

通过数据库分析，Lehto 等人（2001）确定ORP1基因包含28个外显子。贾沃斯基等人（2001） 确定 OSBPL1A 变体由 13 个外显子编码，而 OSBPL1B 变体由 28 个外显子编码。

▼ 测绘

通过序列分析，Lehto 等人。Jaworski et al.（2001） 将 OSBPL1A 基因对应到 18 号染色体（2001） 将定位细化为 18q11-q12。