内粘蛋白； EMCN

内粘蛋白2；EMCN2

HGNC 批准的基因符号：EMCN

细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,395,341-100,518,022（来自 NCBI）

▼ 说明

EMCN 是一种粘蛋白样唾液酸糖蛋白，可干扰粘着斑复合物的组装并抑制细胞与细胞外基质之间的相互作用（Kinoshita 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Liu等人通过消减杂交发现暴露于肿瘤条件培养基中所含生长因子的人脐静脉内皮细胞（HUVEC）中上调的基因（2001） 克隆 EMCN。推导的 261 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 27.5 kD。EMCN 包含 N 端信号肽，随后是子宫珠蛋白（192020） 同源结构域、磷脂酰肌醇 3-激酶（参见 171834）RAS（190020） 结合结构域和 C 端跨膜结构域。作者预测 N 末端在细胞外，C 末端在细胞内。EMCN 有多个 N-糖基化、N-肉豆蔻酰化和磷酸化位点。小鼠和人类 EMCN 具有 49% 的氨基酸同源性。Northern 印迹分析检测到 2.0 和 4.4 kb 的转录物在心脏、肾脏和肺中高水平表达。外周血白细胞中的表达极少，并且在几种非血管细胞系中无法检测到。原位杂交揭示了胎盘、乳腺癌、乳腺癌和血管瘤内血管内皮细胞的表达。

木下等人（2001） 克隆了 EMCN，他们将其称为内粘蛋白-2。他们预测，对 261 个氨基酸的肽进行加工会产生 241 个氨基酸的 I 型膜蛋白。与典型的粘蛋白核心多肽不同，EMCN 在其胞外结构域中不包含 MUC1（158340） 重复序列。EMCN 具有多个胞外丝氨酸和苏氨酸残基，它们是潜在的 O-糖基化位点。外源表达的 EMCN 对 O-唾液酸糖蛋白内肽酶消化敏感。

▼ 基因功能

刘等人（2001） 发现，在暴露于黑色素瘤或乳腺癌细胞系条件培养基的 HUVEC 中，EMCN 表达增加了 2 倍。当 HUVEC 增殖并接近汇合时，表达增加。碱性成纤维细胞生长因子（134920） 和肿瘤坏死因子-α（191160） 的刺激也使 EMCN 的表达增加至少 2 倍。在血清饥饿期间，EMCN 转录水平显着下降。

木下等人（2001） 发现 EMCN 的瞬时过度表达减少了人胚胎肾细胞中粘附斑的数量，并减少了细胞与基质的附着。这种表型被层粘连蛋白（参见 156225）或蛋白激酶抑制剂十字孢菌素抑制。

Matsubara 等人使用改良的信号序列陷阱和流式细胞术（2005）发现小鼠内粘蛋白在成体骨髓和胚胎中长期再生的造血干细胞表面高表达。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，刘等人（2001） 将 EMCN 基因对应到 4 号染色体。