丙酮酸脱氢酶磷酸酶催化亚基 2; PDP2

KIAA1348

HGNC 批准的基因符号：PDP2

细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,880,515-66,891,101（来自 NCBI）

▼ 说明

丙酮酸脱氢酶磷酸酶（EC 3.1.3.43） 是线粒体丝氨酸磷酸酶，可去磷酸化并激活无活性的磷酸化丙酮酸脱氢酶复合物。与同时具有催化亚基（PDP1；605993）和调节亚基（PDPR；617835）的 PDP1 不同，PDP2 仅由催化亚基组成（Kato 和 Kato，2010）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000） 克隆了 PDP2，他们将其命名为 KIAA1348。推导的 545 个氨基酸蛋白与大鼠 Pdp2 具有 84% 的同一性。RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织以及所检查的特定成人大脑区域中 PDP2 的表达。表达在成人卵巢中最高，在成人脾脏和骨骼肌中最低。

▼ 基因功能

黄等人（1998） 发现重组大鼠 Pdp1 和 Pdp2 对丙酮酸脱氢酶复合物表现出高度特异性，而对相关线粒体多酶复合物、支链 α-酮酸脱氢酶几乎没有活性（参见 608348）。然而，磷酸酶表现出显着不同的动力学和对辅因子的依赖性。Pdp2 对 Mg（2+） 的敏感性比 Pdp1 低近 10 倍，并且只有 Pdp1 受 Ca（2+） 调节。Pdp2 还表现出对精胺的敏感性，而这对 Pdp1 没有影响。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 PDP2 基因对应到 16 号染色体。Hartz（2013） 根据 PDP2 序列（GenBank AB037769） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 PDP2 基因对应到染色体 16q22.1。