皮肤内有大角质透明蛋白颗粒的鱼鳞病-智力迟钝综合征

德夫里恩特等人（1996）描述了一名2.5岁的严重智障男孩，外貌奇特，患有全身性鱼鳞病。 他的父母是土耳其近亲。 皮肤活检中颗粒细胞中异常大的椭圆形透明角质颗粒的组织学发现是独特的，迄今为止在其他鱼鳞病-智力低下综合征中尚未有报道。