色素性视网膜炎 58； RP58

有证据表明视网膜色素变性 58（RP58） 是由染色体 2p23 上的 ZNF513 基因（613598） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

纳兹等人（2010） 研究了一个分离常染色体隐性视网膜色素变性（RP） 的巴基斯坦近亲家庭。所有受影响的人从 8 至 10 岁起都患有进行性夜盲症。受影响个体的视力仅限于光感或手部运动，没有周边视力。受影响个体的眼底照片显示了典型的 RP 变化，包括蜡质苍白视盘、视网膜动脉变细以及视网膜中周的骨针色素沉积。在未受影响个体的眼底中未检测到视网膜动脉衰减或骨针色素沉积。受影响的个体在视网膜电图（ERG）上有典型的 RP 变化，包括视杆细胞和视锥细胞反应丧失，而未受影响个体的 ERGs 显示这些反应没有变化。

▼ 测绘

纳兹等人（2010） 在一个分离常染色体隐性色素性视网膜炎（arRP） 的巴基斯坦近亲家族中进行了全基因组连锁分析，并获得了标记 D2S165 的最大 2 点 lod 得分 3.14（theta = 0.0）。使用其他标记，D2S165 和 D2S352 获得的最大多点 lod 得分为 3.35，重组事件将疾病区域缩小到 12.31-cM（13.35-Mb） 间隔，两侧为染色体 2p24.1-p22 上的标记 D2S220 和 D2S367。 3.

▼ 分子遗传学

Naz 等人在一个巴基斯坦近亲家庭中将常染色体隐性视网膜色素变性（RP） 定位到染色体 2p24.1-p22.3（2010）对3个候选基因进行了测序，但没有发现任何致病突变。

Naz 等人之前研究过的巴基斯坦 RP 家族（2010），李等人（2010） 分析了 33 个候选基因，并鉴定了 ZNF513 基因（C339R; 613598.0001） 中的纯合突变，该突变与疾病分离，并且在 242 个种族匹配的对照染色体中未发现。