角蛋白 34，I 型； KRT34

K34
KA29
角蛋白，头发，酸性，4；KRTHA4
角蛋白，硬，I 型，4；HA4

HGNC 批准的基因符号：KRT34

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,377,669-41,383,816（来自 NCBI）

▼ 说明

有关头发角蛋白的一般信息，请参阅 KRTHA1（601077）。

▼ 克隆与表达

Heid 等人通过凝胶电泳分析毛细胞和成熟毛发中的天然角蛋白（1986） 鉴定出 8 种头发角蛋白。他们将一种头发角蛋白命名为 HA4，分子量为 43 kD，等电点为 4.8。

罗杰斯等人（1998） 和 Langbein 等人（1999） 对 KRTHA4 基因进行了表征，他们将其称为 HA4。罗杰斯等人（1998）报道推导的KRTHA4蛋白有395个氨基酸。通过 RT-PCR，罗杰斯等人（1998）表明KRTHA4在人类毛囊中表达。参见 Langbein 等人（1999） 有关毛囊中 KRTHA4 基因表达模式的更多详细信息。

▼ 基因结构

罗杰斯等人（1998）指出KRTHA4基因包含7个外显子。

▼ 测绘

罗杰斯等人（1998） 分离并表征了 2 个重叠的人类 PAC 克隆，它们在 17q12-q21 上覆盖 190 kb，包含 9 个 I 型毛发角蛋白基因、1 个转录的毛发角蛋白假基因和 1 个孤儿外显子。基因的顺序为5素--KRTHA6（604540）--KRTHA5（602764）--KRTHA2（602760）--孤儿外显子--KRTHA8（604542）--KRTHA7（604541）--假基因--KRTHA1- -KRTHA4--KRTHA3B（602762）--KRTHA3A（602761）--3-素数。头发角蛋白基因的大小范围为4.2至7.5 kb，基因彼此间隔5.5至18.4 kb；所有内容均位于约 140 kb 以内。每个基因从5素数到3素数方向转录。根据序列同源性，基因可分为 3 个串联排列的基因亚簇。其中一个亚簇（A 组）由 KRTHA1、KRTHA3A、KRTHA3B 和 KRTHA4 组成，它们具有 89% 的总体氨基酸同一性。第二个亚簇（B 组）包含 KRTHA7 和 KRTHA8，以及头发角蛋白假基因（作者将其称为 HAA）。功能性毛发角蛋白和假设的 HAA 毛发角蛋白具有大约 81% 的总体氨基酸同一性。第三个亚簇，即 C 组，由结构上不太相关的毛发角蛋白 KRTHA2、KRTHA5 和 KRTHA6 组成，它们具有约 70% 的氨基酸同一性。