锌指蛋白 689； ZNF689

肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调；TIPUH1

HGNC 批准的基因符号：ZNF689

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,602,558-30,610,775（来自 NCBI）

▼ 说明

ZFP689 是一种 Kruppel 型锌指蛋白（Silva 等，2006）。

▼ 克隆与表达

Silva 等人通过微阵列分析来识别肝细胞癌（HCC; 114550） 中上调的转录本，然后进行数据库分析和睾丸 cDNA 文库的 5-prime RACE（2006） 克隆了人类 ZNF689，他们将其称为 TIPUH1。推导的 500 个氨基酸蛋白包含串联的 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和 12 个 C 端 Kruppel（C2H2） 型锌指。ZNF689 与其小鼠和大鼠直系同源物具有约 83% 的氨基酸同一性。对 16 个成人组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸和胎盘中检测到 2.7 kb ZNF689 转录物。免疫印迹分析显示转染的 HEK293 细胞中存在 56 kD ZNF689 蛋白。转染的 HCC 和肝癌细胞的免疫细胞化学分析显示 ZNF689 的核定位。RT-PCR 分析证实，与相应的非癌性肝组织相比，在检查的 10 个 HCC 中有 7 个中 ZNF689 表达上调。ZNF689 在所有 7 种检测的人血肿细胞系中也上调。微阵列分析表明，ZNF689 在乳腺癌、结肠癌、膀胱癌或前列腺癌中并未上调。

▼ 基因功能

席尔瓦等人（2006） 发现人 ZNF689 在 NIH3T3 成纤维细胞中的表达使细胞能够在软琼脂中形成集落，这表明 ZNF689 转化细胞并赋予细胞贴壁依赖性生长。通过小干扰 RNA 敲低 HepG2 和其他 HCC 细胞中的 ZNF689 会降低细胞活力。免疫沉淀和质谱分析显示 ZNF689 与转录中间蛋白 TIF1-β（TRIM28; 601742） 以及 HNRNPF（601037）、HNRNPU（602869） 和核仁素（NCL; 164035） 相互作用，所有这些蛋白都参与其中在 mRNA 或核糖体 RNA 加工中。

▼ 基因结构

席尔瓦等人（2006） 报道 ZNF689 基因包含 3 个外显子，跨度 7 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Silva 等人（2006） 将 ZNF689 基因定位到染色体 16p11.2。