原钙粘蛋白-β 11; PCDHB11

PCDH-β-11

HGNC 批准的基因符号:PCDHB11

细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,199,627-141,203,779(来自 NCBI)

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子,原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。PCDHB11 是染色体 5q31 上 PCDHB 基因簇(604967) 中 16 个串联排列的基因之一。PCDHA(参见 604966)和 PCDHG(参见 604968)基因充当“可变”外显子,剪接至下游恒定区外显子以产生 mRNA,而 PCDHB 基因不使用恒定区外显子来产生 mRNA。因此,每个单外显子 PCDHB 基因编码该蛋白的胞外、跨膜和短胞质结构域(Wu 等人,2001)。有关 PCDHB 基因的更多信息,请参阅 604967。

▼ 克隆与表达

Matsuyoshi 等人使用带有简并引物的 PCR 来筛选黑色素瘤细胞系(1997)获得了编码PCDHB11部分的cDNA片段,他们将其命名为ME2。RT-PCR分析检测到ME2在黑色素瘤、鳞状细胞癌和正常成纤维细胞系中表达,但在正常黑色素细胞中没有表达,表明ME2可能在黑色素瘤细胞强细胞间粘附性中发挥作用。

Wu 和 Maniatis(1999) 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHB11。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wu 等人(2001) 将 PCDHB11 基因定位到染色体 5q31。他们将小鼠 PCDHB 基因定位于 18c 号染色体。