颅面发育蛋白 1； CFDP1

颅面蛋白，27-KD；CP27
布森人马；BCNT

HGNC 批准的基因符号：CFDP1

细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,293,710-75,433,503（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

信国等人（1997） 克隆了牛脑 Cfdp1，他们将其命名为 Bcnt。通过在EST数据库中搜索与胎盘cDNA文库的Bcnt、5-prime和3-prime RACE具有相似性的人类序列，并筛选脑cDNA文库，他们克隆了CFDP1。推导的蛋白质的计算分子量约为24 kD。牛 Cfdp1 含有一个大的中央重复元件和一对 C 端内部重复元件，但人和小鼠 CFDP1 缺乏中央重复元件，并且只有 2 个内部重复元件中的 1 个。

高桥等人（1998） 研究了 Nobukuni 等人克隆的 CFDP1 cDNA（1997） 来自胎盘和大脑 cDNA 文库。推导的CFDP1蛋白含有299个氨基酸。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 1.2 kb 的转录物。

迪克维什等人（1999） 克隆了小鼠 Cfdp1，他们将其命名为 Cp27。推导的 295 个氨基酸蛋白的计算分子量为 33 kD，与人 CFDP1 具有 85% 的同源性。它具有螺旋-环-螺旋结构和内部重复序列。通过Western blot分析，表观分子质量为27 kD。Northern 印迹分析检测到 1.8 kb 转录物在发育中的小鼠牙齿中高水平表达，而在心脏、肺和肝脏中低水平表达。原位杂交和免疫组织化学染色检测到小鼠胚胎发育过程中广泛表达。

▼ 基因功能

Diekwisch 和 Luan（2002） 利用器官培养研究了 Cp27 在小鼠臼齿发育中的作用。形态测量分析显示，用 Cp27 肽处理的培养物中牙齿尺寸有所增加。相比之下，用抗 Cp27 抗体处理的牙齿器官会收缩并逐渐分解。Cp27 抗体治疗组显示凋亡细胞数量增加，硫酸角质素蛋白聚糖的免疫组织化学染色表明存活细胞获得了软骨表型。

▼ 基因结构

高桥等人（1998）确定CFDP1基因含有7个外显子。上游序列包含 SP1（189906）、AP1（参见 165160） 和 ETS1（164720） 的结合位点以及 CpG 岛。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和人类-啮齿动物杂交细胞系的检查，Takahashi 等人（1998） 将 CFDP1 基因定位到染色体 16q22。迪克维什等人（1999） 通过 FISH 将 CFDP1 基因定位到染色体 16q22.2-q22.3。