色素性视网膜炎 6； RP6

色素性视网膜炎，X 连锁隐性，6

细胞遗传学定位：Xp21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-31,500,000

有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 268000。

▼ 测绘

X连锁隐性视网膜色素变性的两个孤立基因座已被定位到X染色体的短臂，即位于Xp11.4-p11.23（312600）的RP2和位于Xp21.1（300029）的RP3。根据不同的连锁关系，有人认为Xp上存在第三个RP基因座，指定为RP6，并认为位于Xp21.3-p21.2。奥特等人（1990） 对 62 个具有 X 连锁 RP 的家系谱系进行了多位点连锁分析。在 60% 至 75% 的家族中，XLRP 基因的位置估计位于 OTC 远端 1 cM 处，在 25% 至 40% 的家族中，XLRP 基因座位于 DXS14（p58-1） 和 DXZ1（Xcen） 之间的中间位置。 ），2 个 XLRP 位点之间的估计重组率为 25%。奥特等人（1990） 认为，也存在第三个 XLRP 位点的良好证据，该位点位于 DXS28（C7） 和 DXS164（pERT87） 之间，并得到 3 个位点与 2 个位点的似然比 293:1 的支持。

▼ 临床管理

格罗弗等人（2000） 评估了 X 连锁隐性色素性视网膜炎（XLRP） 携带者视力障碍的进展情况。他们描述了就诊时的视网膜表现与随后恶化程度之间的关系。他们对 27 名 XLRP 携带者的视力、视野和视网膜电图进行了跟踪，并描述了 4 级眼底检查结果，从 0 级（正常）到 3 级（弥漫性改变）。他们发现，就诊时仅具有绒毡样视网膜反射（1 级）的 XLRP 携带者比具有周边视网膜色素沉着的携带者更有可能保留视觉功能。格罗弗等人（2000） 得出的结论是，这些数据对于这些携带者的视力预后咨询很有用。