生精功能衰竭 32; SPGF32

有证据表明生精失败 32（SPGF32） 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因（610224） 杂合突变引起的。

▼ 说明

生精失败-32（SPGF32） 的特点是由于非梗阻性无精子症导致的男性不育。睾丸活检显示不存在生精细胞和仅支持细胞模式（Choi 等，2010）。

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参阅 258150。

▼ 临床特征

崔等人（2010） 报告了一名 27 岁不育韩国男性的睾丸活检，该男性患有非梗阻性无精症和 SOHLH1 基因突变。检查发现精子发生存在严重缺陷，不存在精原细胞、精母细胞、精子细胞或成熟精子。病理诊断为纯支持细胞模式。

▼ 遗传

Choi 等人报道的 SPGF32 在家庭中的遗传模式（2010）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Choi 等人对 96 名患有非梗阻性无精症的韩国男性进行了研究（2010） 分析了候选基因 SOHLH1，并鉴定了 2 名患者的新剪接位点突变（c.346-1G-A；610224.0003） 为杂合子，这种突变在其父母或 159 名精子数量正常的韩国男性中未发现。 。研究表明，剪接位点突变会产生截短的蛋白质，其活性明显低于野生型。此外，2 名患者的 SOHLH1 错义变异（C31R 或 P177T）为杂合子；然而，预计这两种变化都不会影响蛋白质的二维结构，也不会影响反式激活测定中的转录活性。

中村等人（2017） 分析了 40 名因非梗阻性无精症导致不育的日本男性的 25 个无精症相关基因，并鉴定了 2 名患者 SOHLH1 基因中先前报道的 c.346-1G-A 剪接位点突变。