COP9 信号体，亚基 3； COPS3

SGN3

HGNC 批准的基因符号：COPS3

细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,246,616-17,281,246（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

为了鉴定 26S 蛋白酶体的新成分，Seeger 等人（1998） 从 45-kD 蛋白质中获得了肽序列。通过微肽序列分析和 cDNA 文库探测，Seeger 等人（1998） 分离了编码 COPS3 的 cDNA，他们将其命名为 SGN3，是一种新型 450-kD 信号体复合物的亚基 3，该复合物还包括 TRIP15（604508）、COPS5（604850）、GPS1（601934） 和其他 4 个亚基。序列分析预测COPS3是一种403个氨基酸的蛋白质，其中包含与26S蛋白酶体S3调节亚基同源的区域。放射自显影分析表明，该复合物磷酸化 JUN（165160）、IKBA（164008） 和 NFKB（164011） p105 前体的 C 端部分。26S 蛋白酶体不是磷酸化靶标，尽管免疫荧光显微镜证明 450-kD 复合物具有胞质定位，集中在细胞核周围。

▼ 测绘

艾尔西等人（1999） 报道了 SGN3 的定位和部分特征。他们通过体细胞杂交分析将 SGN3 基因定位到 17p11.2。通过对基因组克隆的分析，他们进一步将 SGN3 基因定位于史密斯-马吉尼斯综合征（SMS） 关键区域（182290） 的远端，靠近标记 D17S71。尽管 SMS 患者的 SGN3 单倍体不足，但分析表明，SGN3 蛋白在患者和亲代对照细胞中以相同水平存在，并且 COP9 信号体复合物在来自患者的转化淋巴母细胞系中组装且数量正常。艾尔西等人（1999） 得出结论，SGN3 可能在 SMS 方面不起重要作用，尽管不能排除它的参与，因为 COP9 信号体在胚胎发生或分化中的重要性尚不清楚。