β-3-半乳糖基转移酶 1； B3GALT1

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 1
β-3-GALT1

HGNC 批准的基因符号：B3GALT1

细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:167,293,001-167,874,045（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

阿马多等人（1998） 指出，使用转染克隆策略从黑色素瘤细胞系中分离出人类 β-3-半乳糖基转移酶基因，他们将其称为 β-3-GalT1。β-3-GalT1 是一种预测的 326 个氨基酸的蛋白质。Amado 等人通过使用 β-3-GalT1 编码序列（GenBank E07739） 对 EST 数据库进行 BLAST 搜索（1998） 鉴定了编码 3 种其他 β-3-半乳糖基转移酶、β-3-GalT2（603018）、β-3-GalT3（603094） 和 β-3-GalT4（603095） 的 cDNA。4 种预测蛋白的序列具有 29% 至 42% 的同一性，并且具有几个保守的短序列基序。所有 4 个似乎在进化上相关，因为它们的编码区包含在单个外显子中。Amado 等人使用昆虫细胞表达系统（1998）表明β-3-GalT1和β-3-GalT2是UDP-半乳糖:β-N-乙酰基-葡萄糖胺β-1,3半乳糖基转移酶，具有相似的动力学特性。Northern 印迹分析表明，β-3-GalT1 仅在大脑中以 6.5 kb mRNA 的形式表达。

▼ 基因结构

B3GALT1 基因包含一个外显子（Amado 等人，1998）。

亨内特等人（1998） 鉴定了小鼠 β-3-GalT1 同源物，命名为 β-3-GalTI，并发现编码区包含在单个外显子中。