1-氨基环丙烷-1-羧酸酯合成酶; ACCS

ACC 合成酶; ACS
PHACS

HGNC 批准的基因符号:ACCS

细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,066,270-44,084,237(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Peixoto 等人通过在 EST 数据库中搜索与 Fugu ACS 相似的序列(2000) 在神经元和胎儿肝脏 cDNA 文库中鉴定出部分人类 ACS 克隆。河豚和人类 ACS 总体氨基酸一致性为 53%,在催化核心区域一致性增加至 75%。

Koch 等人通过在 EST 数据库中搜索与植物 ACS 相似的序列,然后搜索前列腺 cDNA 文库的 5-prime 和 3-prime RACE(2001) 克隆了人类 ACS,他们将其称为 PHACS(假定的人类 ACS)。推导的 501 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 58 kD。生物信息学分析表明 PHACS 是 5-磷酸吡哆醛酶 α 家族的成员。PHACS 包含重叠的转氨酶 I 和 β 消除裂合酶结构域,并且与天冬氨酸转氨酶(参见 138180)、酪氨酸转氨酶(613018) 和催化氨基酸 β 消除反应的酶具有结构相似性。对现有 EST 的分析表明 PHACS 在多种组织中表达。

▼ 基因功能

科赫等人(2001)确定在酵母中表达的重组PHACS含有结合的5-磷酸吡哆醛并催化L-乙烯基甘氨酸的脱氨基。它不催化植物 ACS 的主要活性 1-氨基环丙烷-1-甲酸酯的合成。

▼ 基因结构

科赫等人(2001)确定PHACS基因含有15个外显子。第一个外显子是未翻译的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Peixoto 等人(2000) 将 ACCS 基因定位到染色体 11p11。