溶质载体家族 35,成员 G2; SLC35G2

跨膜蛋白 22;TMEM22

HGNC 批准的基因符号:SLC35G2

细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,819,126-136,855,888(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Dobashi 等人利用表达谱来识别透明细胞肾细胞癌(RCC) 中上调的基因,然后进行数据库分析(2009) 鉴定了 SLC35G2 的 2 个变体,他们将其称为 TMEM22。两种变体均编码具有 10 个跨膜结构域的 412 个氨基酸的推导蛋白。Northern 印迹分析在大多数受检 RCC 细胞系中检测到 TMEM22 转录本,而在 16 种正常人体组织中几乎没有表达。RCC 细胞系的免疫组织化学分析显示 TMEM22 在质膜的细胞质侧表达,具有胞质 N 和 C 末端。数据库分析揭示了哺乳动物、鸡和青蛙中的 TMEM22 直系同源物。

▼ 基因功能

多巴希等人(2009) 发现 TMEM22 在大多数检查的透明细胞肾细胞中过度表达。通过短干扰 RNA 敲低 TMEM22 可抑制 RCC 细胞生长。HEK293 细胞的免疫沉淀和质谱分析表明,表位标记的 TMEM22 与小 GTPase RAB37(609956) 相互作用。TMEM22 与 RAB37 的磷酸化和非磷酸化形式相互作用。交互实验证实了 RAB37 与 TMEM22 的相互作用,并且两种蛋白都定位于共转染细胞中质膜的细胞质面。Caki-1 人 RCC 细胞中 RAB37 的敲低会导致空泡化和细胞死亡,与 TMEM22 缺失的结果类似。

▼ 基因结构

多巴希等人(2009) 确定 SLC35G2 基因有 2 个外显子,跨度约为 37 kb。

▼ 测绘

多巴希等人(2009) 指出 SLC35G2 基因对应到染色体 3q22.3。