阿尔茨海默病 10

家族性阿尔茨海默病，
AD10

细胞遗传学定位：7q36 基因组坐标（GRCh38）：7:148,200,001-159,345,973

有关阿尔茨海默病（AD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 104300。

▼ 测绘

Rademakers 等人在荷兰北部一项针对早发性 AD 的人群研究中确定了一个大的多重家族（2005） 获得了 AD 与 7q36 的 19.7 cM 候选区域连锁的确凿证据。他们在索引家族和来自同一地理区域的 6 个多重 AD 影响家族中的 3 个之间确定了 7q36 处的共享单倍型，这表明了创始人效应并定义了 9.3 cM 的优先区域。对 29 个候选基因的编码外显子的突变分析仅鉴定出 PAXIP1 基因（608254） 中的外显子沉默突变，外显子 10 基因组序列中的 38030G-C，影响密码子 626。PAXIP1 是否在AD 在索引家族中的表达或该基因座的另一个突变是否解释了观察到的连锁和共享。基于人群的早发性 AD 患者对照样本中的关联数据强烈支持来自信息索引家族的连锁数据，表明 7q36 处有一个新的 AD 基因座。AD 的遗传异质性受到强调。值得注意的是，7q36 区域的另一个基因 NOS3（163729） 也与阿尔茨海默病有关。