锌指 AN1 域包含蛋白 5； ZFAND5

AN1型含锌指结构域蛋白5
锌指蛋白216；ZNF216

HGNC 批准的基因符号：ZFAND5

细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,351,413-72,365,208（来自 NCBI）

▼ 正文

锌指蛋白已被证明可以与核酸相互作用并具有多种功能。锌指结构域是一个保守的氨基酸序列基序，包含 2 个特定位置的半胱氨酸和 2 个参与锌配位的组氨酸。有关锌指蛋白的更多信息，请参见 ZFP93（604749）。

▼ 克隆与表达

在一项确定常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHL） 候选基因（位于 9q13-q21 DFNB7/11（600974） 区间）的研究中，Scott 等人（1998） 鉴定了 ZNF216 基因。通过组装重叠 EST 的重叠群，他们确定了 ZNF216 cDNA 序列。推导的 213 个氨基酸蛋白质包含 2 个假定的锌指结构域。人和小鼠 ZNF216 的氨基酸序列具有 99% 的同一性。人类 ZNF216 基因包含两个选择性剪​​接的 5 个引物非编码外显子和 5 个编码外显子。RT-PCR显示ZNF216在人胎儿耳蜗中表达。斯科特等人（1998） 还鉴定了源自婴儿脑、胎心、肺、胰岛、黑素细胞、松果体、胎盘、角膜基质和甲状旁腺肿瘤的人类 ZNF216 EST。对小鼠组织的 Northern 印迹分析发现，Znf216 在脑、肌肉、眼睛和心脏中表达最高，在肺、肾和脾中表达较低，在肝脏中表达非常低。作者没有在 4 个与 DFNB7/11 基因座相关的听力损失的 ARNSHL 家族的 ZNF216 编码区中检测到导致 ARNSHL 的突变。此外，他们发现 dn（耳聋）小鼠和对照小鼠之间 Znf216 转录本大小或丰度没有差异。因此，他们认为 ZNF216 和 Znf216 不太可能分别是 DFNB7/11 和 dn 基因座上导致听力损失的基因。

▼ 测绘

斯科特等人（1998） 使用 ZNF216 EST 和 9q13-q21 的基因组重叠群将 ZNF216 基因定位在 9q13-q21 的 1.5 Mb DFNB7/11 间隔内。他们将小鼠 Znf216 基因定位到 19 号染色体上的 dn 区间，该区间与人类 DFNB7/11 区间具有同源性。