宏观骨骺发育不良伴有骨质疏松、皮肤皱纹和衰老外观

麦卡利斯特等人（1986）报告了一名7.5岁女孩，由表亲所生，身材矮小，面貌衰老，皮下脂肪和肌肉量减少，头发干燥粗糙，粗骨骺突出但关节松弛，骨质疏松并反复骨折。她还患有漏斗胸、足部畸形和手指过长。她的手掌上有明显的皱纹，有复杂的皮纹图案。