POU 结构域,2 类,转录因子 1; POU2F1
OTF,淋巴特异性,1;OTF1
八聚体结合转录因子 1;OCT1
HGNC 批准的基因符号:POU2F1
细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:167,220,885-167,427,345(来自 NCBI)
▼ 说明
OCT1 转录因子是 POU 转录因子家族中最早被识别的成员之一。该家族的成员包含 POU 结构域,这是 DNA 与八聚体序列 ATGCAAAT 结合所必需的 160 个氨基酸区域(Sturm 等人总结,1993)。
▼ 克隆与表达
斯特姆等人(1993)获得了OTF1 cDNA克隆,其开放解读码组编码766个氨基酸。
▼ 基因结构
斯特姆等人(1993) 证明 OTF1 基因包含 16 个外显子,跨度超过 150 kb。
▼ 基因功能
POU 结构域蛋白包含由灵活接头分隔的二分 DNA 结合结构域,使它们能够在 DNA 上采用各种单体配置。POU 蛋白操作的多功能性还赋予二聚化水平。托米林等人(2000) 发现 OCT1 基因的 POU 二聚体在回文 OCT 因子识别元件或 PORE(ATTTGAAATGCAAT) 上形成,可以招募转录共激活因子 OBF1(601206),而 POU 二聚体在共有 MORE(更多 PORE) 上形成( ATGCATATGCAT) 或来自免疫球蛋白重链启动子(ATG/AATATGCAA) 的 MORE 未能相互作用。与 OBF1 的相互作用被排除,因为形成 MORE 二聚化界面的相同 OCT1 残基也用于 PORE 上的 OBF1/OCT1 相互作用。这些发现提供了一个范例,说明特定的 POU 二聚体组装体如何通过不同的转录读数来差异性地招募共调节活性。
▼ 测绘
谢等人(1989, 1990) 使用一组体细胞杂交体,包括一组含有 1 号染色体部分重叠区域的杂交体,将 OCT1 基因分配给人类染色体 1cen-q32。在构建人类 1q23-q25 物理图谱的过程中,Oakey 等人(1992) 证明 OTF1 位于该片段的中间部分,距 CD3Z(186780) 不远。
通过对种间回交和重组自交系的研究,Siracusa 等人(1991) 将 Otf-1 对应到小鼠 1 号染色体。
Sturm 等人通过荧光原位杂交(1995) 得出结论,OTF1 基因位于 1q22-q23。CD3Z基因与OTF1的物理连锁意味着CD3Z基因也位于1q22-q23上。