角蛋白 72，II 型； KRT72

K72
KB35
角蛋白 6，内根鞘，2；KRT6IRS2
K6IRS2

HGNC 批准的基因符号：KRT72

细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,585,589-52,602,953（来自 NCBI）

▼ 说明

K6IRS2 属于 II 型角蛋白家族，在毛囊内根鞘中特异性表达。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与 KRT7（148059） 相似的序列，Porter 等人（2001） 确定了 K6IRS2，他们将其命名为 K6IRS。他们通过人类毛发 mRNA 的 RT-PCR 确认了 mRNA 序列。推导的 510 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 55.7 kD。K6IRS2 的杆结构域与 KRT6 角蛋白（参见 KRT6A；148041）的关系比与其他 II 型角蛋白的关系更密切。位于杆结构域两侧的可变结构域 V1 和 V2 是新颖的。对皮肤活检和拔下毛发中的 mRNA 进行 RT-PCR 结果显示，头皮、眉毛毛囊以及掌跖表皮中都有 K6IRS2 表达。

波特等人（2001）克隆小鼠K6irs2。524 个氨基酸的小鼠蛋白的计算分子量约为 57.3 kD。小鼠和人类 K6IRS2 具有 70% 的氨基酸同一性，其中 rod 结构域具有 84% 的同一性。大多数种间差异出现在 V1 和 V2 域中。小鼠组织的免疫组织化学分析表明，K6irs2 对生长期毛囊内根鞘的上皮细胞具有完全特异性。表达结束处似乎有一个清晰的分界线，位于皮脂腺与毛囊连接的区域下方。小鼠触须内根鞘 K6irs2 也呈阳性。在足垫、滤泡间表皮、内脏器官的任何上皮、粘膜组织、皮脂腺或小汗腺、或舌头的上皮结构中未检测到表达。休止期样品中也完全不存在表达，这与休止期期间内根鞘的损失一致。

朗贝因等人（2003） 报道人类 K6IRS2 含有 511 个氨基酸，计算分子量为 55.9 kD。蛋白质印迹分析在根鞘提取物中检测到单个 K6IRS2 带，但在脚底提取物中未检测到。人毛囊的间接免疫荧光显示，K6IRS2和K6IRS3（608247）在内根鞘的角质层中都有表达，但它们表现出不同的表达起始点。K6IRS3 表达开始于最下部的球部区域，而 K6IRS2 表达开始于真皮乳头的顶端。

▼ 基因结构

波特等人（2001） 确定 K6IRS2 基因包含 9 个外显子，跨度近 16 kb。启动子区包含一个 TATA 元件和一个 T 抗原位点。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，波特等人（2001） 将 K6IRS2 基因定位到染色体 12q，位于 II 型角蛋白基因簇内。朗贝因等人（2003） 将簇定位于染色体 12q13。