胸腹综合征

Carmi等（1990）提出了X连锁显性遗传，用于先前未描述的畸形综合症。特征为were肌和腹疝，肺发育不全和心脏异常，例如大血管移位和动脉导管未闭（参见607411）。Carmi等（1990）指出，结合腹壁和the肌缺损的另一种综合征是Cantrell的零星五角星（Cantrell et al。，1958）。尽管在男性和女性中腹壁缺损甚至严重，但the肌和肺部异常大多局限于男性。在10位受影响的男性中，有7位异常是致命的。在该家庭的任何生活受影响的成员中均未诊断出心血管异常。

细胞遗传学位置：Xq25-q26.1
基因组座标（GRCh38）：X：121,800,000-131,300,000

Carmi等（1990年）描述了一个家庭，其中4名男性胎儿以各种组合患有囊性湿疹，c裂，卵裂囊或diaphragm疝。

Toriello和Higgins（1985）描述了一个亲戚，其中有5个男性与女性息息相关，有6种不同的缺陷，这些缺陷都是中线或中线相关的畸形：脑积水，无脑，唇裂，先天性心脏缺陷，肾发育不全和尿道下裂。Toriello和Higgins（1985）推测，中线可能是Opitz和Gilbert（1982）提出的发展领域，并且在这种情况下，X染色体上的单个基因突变破坏了发育。

Carmi和Boughman（1992）通过基于巴尔的摩-华盛顿人口的先天性心血管畸形婴儿的研究确定了5例坎特雷尔五角星病病例，该地区的患病率为每100万活产婴儿5.5。其中三例患者的唇c裂伴或不伴有left裂。Carmi和Boughman（1992）再次提出了这一点，作为腹中线发育场的证据。5名患者中至少有2名是女性（表I中有三分之一是女性，但在文字中暗示是男性）。

马丁等（1992年）表明胸骨融合缺陷与各种心脏，diaphragm肌和前体壁缺陷的关联表示发展领域复杂，其中包括坎特雷尔和Cordopia的五角星。他们介绍了一个家庭，其中三个连续出生的兄弟有广泛的diaphragm肌缺损。兄弟中有2个具有坎特雷尔五角星法，而这2个兄弟中有1个也有阔皮虫。

Maas等（2009年）描述了2名患有Goltz-Gorlin综合征或局灶性皮肤发育不全（FDH; 305600）的妇女，分别有1和2名女性胎儿，其表型类似于肢体-壁复合体（参见217100）或五位病坎特雷尔。Maas等（2009年）建议，某些具有后一种诊断的病例实际上可能会严重感染患有Goltz-Gorlin综合征的胎儿。

Smigiel等（2011年）报道了一名女婴，该女婴患有遗传学确诊的Goltz-Gorlin综合征，发现包括稀疏的头发，临床失语症，裂口，双歧性鼻子，双唇不规则朱红色，四肢不对称畸形，尾附肢，线性再生障碍性皮肤缺损和单侧听力失利。婴儿还具有坎特雷尔五角膜的特征，包括不存在下胸骨，前diaphragm疝，脐带外翻和卵泡扩张。Smigiel等（2011年）指出，这是第三例报告有这种特征组合的患者。

▼ 测绘
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在一个包括14个受影响个体的大家庭的研究中，Carmi等人（1993年）获得了标记区域Xq22-q27的正lod得分。获得Xq26.1与HPRT连锁的最高lod分数；在θ= 0.042时最大lod = 5.11。其他结果表明，TAS基因位于DXS425和HPRT基因座（Xq25-q26.1）之间。Parvari等（1994）当连锁分析利用Xq25-q26中的其他标记时，获得的多位点lod得分为12.4。使用微卫星多态性标记，帕瓦里等（1996）将TAS基因的区域缩小到大约2.5 Mb的间隔。