T 细胞受体 α 链连接基因簇； TRAJ@

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-24,100,000

▼ 说明

T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋白（Igs；参见 147200）所使用的机制来识别抗原。有 2 种主要的成熟 T 细胞亚型，表达 α 和 β（参见 TRBC1；186930）链的亚型，以及表达 γ（参见 TRGC1；186970）和 δ（参见 TRDC；186810）链的亚型。与分泌的 Ig 分子不同，T 细胞受体链是膜结合的，并通过细胞与细胞的接触发挥作用。编码 T 细胞受体 α 链的基因聚集在 14 号染色体上。T 细胞受体 α 链是在至少 70 个可变（V） 基因（参见 615442）中的 1 个编码 N 末端抗原识别结构域时形成的，重排 61 个连接（J） 基因片段中的 1 个，以创建功能性 V 区外显子，该外显子被转录并剪接到编码分子 C 末端部分的恒定（C） 区基因（TRAC；186880） 片段。淋巴特异性蛋白 RAG1（179615） 和 RAG2（179616） 指导 T 细胞和 B 细胞中的 V（D）J 重组过程。经过类似的 β 链合成后，α 和 β 链配对产生 α-β T 细胞受体异二聚体（Janeway 等，2005）。

▼ 基因结构

珍妮威等人（2005） 总结了人类 TCR-α 基因座的种系组织。TCR-α 基因座包含 70 至 80 个 V 基因片段，每个片段前面都有一个编码前导序列的外显子。V 基因簇后面，相距相当远的距离，是由 61 个 J 基因片段组成的簇，然后是单个恒定区基因 TRAC。TRAC基因包含编码恒定域和铰链域的单独外显子以及编码跨膜区和细胞质区的单个外显子。TCR-δ 基因座完全位于 TCR-α 基因座内，位于 V 和 J 基因簇之间。

▼ 测绘

Erikson 等人通过分析 2 例 T 细胞白血病的易位 t（11;14）（p13;q11）（1985）表明TCR-α基因座位于染色体14q11.2上，V片段靠近C片段。刘易斯等人（1985）报告了相同的发现。

▼ 基因功能

粘膜相关不变 T（MAIT） 细胞表达半不变 TCR，该 TCR 与非多态性 MHC 样分子 MR1（600764） 呈递的抗原配体结合。MAIT TCR 通常包含 TRAV1-2/TRAJ33 的 α 链与 TRBV20-1 或 TRBV6 的 β 链配对（参见 615446）。MAIT 细胞是具有保守识别特性的先天 T 细胞子集，但它们还通过 V（D）J 重组具有适应性和特异性 TCR 库。Gold 等人通过使用感染耻垢分枝杆菌、白色念珠菌或鼠伤寒沙门氏菌的肺细胞系刺激人类 MAIT 细胞，然后进行流式细胞术和分子分析（2014） 证明了 TRAJ 和 TRBV 基因在不同病原体物种中的使用差异。黄金等人（2014） 得出结论，MAIT 细胞可以检测多种 MR1 限制性配体，并选择性地分化以响应特定病原体，类似于经典限制性 T 细胞。