含有 AT-hook 的转录因子 1； AHCTF1

源自卵黄囊的胚胎大分子；ELYS

HGNC 批准的基因符号：AHCTF1

细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:246,839,098-246,931,948（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

木村等人（2002） 使用基于小鼠 Elys 的引物，通过胎儿肝脏 cDNA 文库的 5-prime 和 3-prime RACE 克隆了人类 AHCTF1，他们将其称为 ELYS。推导的 2,266 个氨基酸蛋白在其 N 端半部具有 2 个 WD 基序和 3 个核输出信号，在其 C 端半部具有 AT 钩 DNA 结合基序和 7 个核定位信号。Northern 印迹分析检测到所有受检查的胚胎和成年小鼠组织中 Elys 的表达。胚胎肝脏、脾脏和胸腺中的表达高于相应的成体组织。小鼠胚胎原位杂交显示Elys在肝脏中高表达，在胸腺、肺、脊髓和眼中表达较低。在第 4 天的新生小鼠中，Elys 表达仅限于骨髓、肾脏和睾丸。在成年小鼠骨髓中，Elys 在多能造血干细胞中高度表达。免疫组织化学分析检测到 Elys 在小鼠基质细胞系的细胞核和细胞质中呈颗粒状分布。

▼ 基因功能

通过突变分析，木村等人（2002）发现小鼠Elys的核定位信号和核输出信号调节其亚细胞分布。突变分析还鉴定了 Elys 的一个转录活性区域和 2 个抑制性结构域。

拉萨拉等人（2006） 发现 ELYS 与非洲爪蟾分裂间期提取物、非洲爪蟾有丝分裂提取物和人类细胞提取物中的 NUP107（607617）-NUP160（607614） 复合物共纯化。在 HeLa 细胞中，ELYS 在间期期间定位于核孔和核内部，在有丝分裂期间定位于动粒。ELYS 与后期后期、核膜重组过程早期的染色质/核周边相关。HeLa 细胞中 ELYS 被小干扰 RNA 耗尽，影响了所有测试的 NUP 的核定位，并导致核孔复合体的所有 3 个结构域（丝、支架和篮）出现缺陷。ELYS 耗尽也会导致胞质分裂缺陷。此外，RNA 干扰实验表明，ELYS 和 NUP133（607613） 相互依赖，因为它们在间期期间正确定位在核膜的孔复合体上，并且在有丝分裂期间正确定位在着丝粒上。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 AHCTF1 基因测绘到 1 号染色体（RH26330）。