N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 2B； ASAH2B

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 2C；ASAH2C
非溶酶体神经酰胺酶 C
神经酰胺酶，非溶酶体 C
ASAH2 样蛋白；ASAH2L

HGNC 批准的基因符号：ASAH2B

细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,739,936-50,759,255（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Avramopoulos 等人通过寻找晚发性阿尔茨海默病（参见 AD6；605526）与健康对照相比差异表达的 10 号染色体上的基因，然后进行 PCR，发现了这一点（2007） 克隆了 ASAH2C，他们将其称为 ASAH2L。ASAH2L 是插入启动子序列下游的 ASAH2 基因（611202） 的部分重复。ASAH2L 有几个假定的起始密码子，最有可能的 ORF 编码 109 个氨基酸的蛋白质。使用 ASAH2 和 ASAH2L 共有的以及 ASAH2 特异的探针进行 Northern 印迹分析表明，ASAH2L 在所有检查的组织中主要以 3.5 kb 转录物的形式表达。RT-PCR显示ASAH2L普遍表达。灵长类动物和其他哺乳动物基因组的比较表明 ASAH2L 对人类具有特异性。

▼ 基因功能

Avramopoulos 等人使用实时 PCR（2007）发现ASAH2L的表达在女性中较低，并且随着年龄的增长而降低，并且在晚发性AD患者中似乎进一步降低。在母亲患有阿尔茨海默病的患者中，晚发性阿尔茨海默病患者的减少更为明显。阿夫拉莫普洛斯等人（2007） 指出女性和年龄增长是 AD 的危险因素，并表明 ASAH2L 可能与神经退行性疾病有关。

▼ 基因结构

阿夫拉莫普洛斯等人（2007） 确定 ASAH2C 基因包含 17 个外显子，它们是 ASAH2 基因外显子 4 至 20 的重复。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Avramopoulos 等人（2007） 将 ASAH2C 基因定位到染色体 10q11.23，距 ASAH2 基因端粒约 520 kb。