乳糜泻，易感性，5; CELIAC5

麸质过敏性肠病，易感 5
GSES

细胞遗传学位置：15q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-33,400,000

▼ 说明

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小肠粘膜炎症损伤导致吸收不良（Farrell 和 Kelly，2002 年总结）。

有关乳糜泻遗传异质性的更多信息和讨论，请参阅 212750。

▼ 测绘

Woolley 等人试图克服在乳糜泻易感性研究中因遗传异质性而产生的全基因组筛选所面临的问题（2002） 对芬兰亚人群进行了全基因组扫描，预计该亚人群比芬兰一般人群更加同质。他们研究的家庭起源于芬兰东北部的科伊利斯凯拉地区，该地区自 16 世纪建立以来一直相对偏僻。家谱研究证实，所研究的家族在 16 世纪拥有共同的祖先。对 9 个家庭共 23 名患者进行了 399 个微卫星标记的基因分型，并使用 2 个显性模型和 1 个隐性模型通过参数连锁分析对数据进行了分析。使用高渗透显性模型，染色体 15q11-q13 上的一个区域的 lod 得分为 3.14。添加更多标记和一对同胞对将 Lod 得分提高到 3.74。这一结果初步证明了该染色体区域存在易感因子。