RAS 同源基因家族，T2 成员； RHOT2

线粒体 RHO 2；MIRO2
ARHT2

HGNC 批准的基因符号：RHOT2

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:668,083-674,174（来自 NCBI）

▼ 说明

RHOT2 编码 RHO 家族的线粒体 GTP 酶（参见 165390）（Fransson 等，2003）。

▼ 克隆与表达

Fransson 等人通过在基因组、蛋白质和 EST 数据库中搜索新型 RHO GTPases，（2003） 鉴定了 RHOT1（613888） 和 RHOT2，他们分别将其称为 MIRO1 和 MIRO2。推导的 MIRO1 和 MIRO2 蛋白均含有 618 个氨基酸，计算分子量为 70 kD。它们具有 60% 的氨基酸同一性，并且都具有由 2 个 EF-hand 基序分隔的 N 端和 C 端 GTPase 结构域。N 端 GTPase 结构域与 RHO GTPase 结构域相关，但 C 端 GTPase 结构域不相关。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 2.4 kb MIRO2 转录物，其中在心脏、肝脏、骨骼肌、肾脏和胰腺中表达最高。表位标记的 MIRO1 和 MIRO2 定位于转染的小鼠 NIH3T3 细胞中的线粒体网络。蛋白质印迹分析在人 HepG2 和 HEK293T 细胞中检测到 MIRO1 的表观分子量为 70 kD。

单等人（2004） 克隆了小鼠 Rhot2，他们将其称为 Arht2。推导的 620 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 69 kD。小鼠和人类 ARHT2 均具有 C 端跨膜结构域。对未经 Fransson 等人检查的 8 种人体组织进行 Northern 印迹分析（2003）揭示在前列腺和睾丸中表达最高，在脾脏、胸腺、小肠、结肠和外周血白细胞中表达中等高，在卵巢中表达较低。在小鼠组织中，Arht2 在心脏、睾丸和胸腺中表达最高。在小鼠脑、肾、阴囊、结肠、小肠、骨骼肌和前列腺中表达中等高，在肝、肺、脾、膀胱和颌下腺中表达低。在发育中的小鼠睾丸中，出生后第 10 天检测到低表达，并在出生后第 30 天达到成年水平。成年小鼠睾丸的原位杂交将 Arht2 定位于残留体，其中含有晚期精子细胞脱落的过量细胞质。数据库分析揭示了 Arht2 在哺乳动物、鱼类和无脊椎动物中的直系同源物。

▼ 基因结构

单等人（2004） 确定 RHOT2 基因包含 19 个外显子，跨度约为 6 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Shan 等人（2004） 将 RHOT2 基因定位到染色体 16p13.3。他们将小鼠 Rhot2 基因定位到染色体 17A3.3 的一个区域，该区域与人类染色体 16p13.3 具有同源性。