卷曲螺旋结构域含有蛋白质 113; CCDC113

HGNC 批准的基因符号：CCDC113

细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,249,936-58,283,836（来自 NCBI）

▼ 说明

CCDC113 是有效纤毛发生所需的中心粒卫星蛋白（Firat-Karalar 等，2014）。CCDC113 和 CCDC96（619347） 形成连接纤毛中不同轴丝复合体的复合体，并且是适当纤毛跳动所必需的（Bazan et al., 2021）。

▼ 克隆与表达

Firat-Karalar 等人通过在数据库中搜索与牛 Ccdc113 相似的序列（2014） 鉴定出人类 CCDC113。EST数据库分析显示CCDC113在人体组织中广泛表达。荧光标记的 CCDC113 定位于转染的 HeLa 细胞中的中心粒卫星。数据库分析在大多数纤毛真核生物中检测到 CCDC113 的直系同源物，但在秀丽隐杆线虫中未检测到。

通过数据库分析，Bazan 等人（2021） 将 CCDC113 鉴定为一种进化上保守的卷曲螺旋蛋白，其直向同源物存在于组装活动纤毛的生物体中，包括人类。数据库分析表明，CCDC116 在含有组装活动纤毛细胞的小鼠和人体器官（例如睾丸和气管）中高表达。表位标记的 Ccdc116 定位于四膜虫的纤毛，但不定位于纤毛尖端。

▼ 基因功能

菲拉特-卡拉拉尔等人（2014） 发现中心粒卫星蛋白 PCM1（600299） 的敲低导致 CCDC113 从卫星重新定位到中心体。酵母 2 杂交和免疫沉淀分析表明，除了 PCM1 之外，CCDC113 还与中心粒蛋白 HAP1（600947） 相互作用。在人 RPE1 细胞中，短发夹 RNA 介导的 CCDC113 敲低显着减少了纤毛形成，并导致 PCM1 阳性卫星在整个细胞质中分散。通过荧光标记的小鼠 Ccdc113 的表达来挽救表型。

通过质谱分析，Bazan 等人（2021） 确定 Ccdc113 和 Ccdc96 是四膜虫纤毛中轴丝复合体的组成部分。冷冻电子断层扫描显示，Ccdc96 和 Ccdc113 在 3 个纤毛结构、径向辐条（RS）、连接蛋白-动力蛋白调节复合体（NDRC） 和内动力蛋白臂（IDA） g 之间形成复合体，将 RS3 的基部连接到 RS3 的尾部。 IDA g 和国家发改委。敲除分析表明，Ccdc113 和 Ccdc96 是四膜虫正常纤毛跳动所必需的。Ccdc96 和 Ccdc113 似乎孤立转运至四膜虫纤毛，但它们的轴丝组装和功能活动在纤毛中相互依赖。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 CCDC113 序列（GenBank AF161550） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 CCDC113 基因对应到染色体 16q21。