生精功能衰竭21； SPGF21

有证据表明生精失败-21（SPGF21） 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因（602144） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

生精失败-21 的特点是无头精子导致男性不育（Li et al., 2017）。

有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（258150）。

▼ 临床特征

李等人（2017） 研究了一名患有不孕症的中国男性，该男性有 99.5% 的无头精子，精子密度（760 万/mL） 和活力（0.5%） 降低。通过电子显微镜观察，头颅精子不含任何线粒体。激素水平正常。先证者的父母是堂兄弟姐妹，他有一个已婚并育有一个孩子的哥哥。

▼ 分子遗传学

在一名因无头精子而导致不孕的中国男性中，Li 等人（2017） 进行了全外显子组测序，并鉴定了 BRDT 基因错义突变的纯合性（G928D；602144.0001）。他的表亲父母都是突变杂合子，他的可生育的哥哥也是如此。