宝石相互作用蛋白； GMIP

HGNC 批准的基因符号：GMIP

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,629,476-19,643,657（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Aresta 等人使用 GEM（600164） 作为诱饵，对 T 细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后筛选骨髓性白血病细胞系 cDNA 文库（2002） 克隆 GMIP。推导的 970 个氨基酸的蛋白质包含一个带有卷曲螺旋区域的 α 螺旋 N 端结构域，后面是一个富含半胱氨酸的中央结构域和一个 Rho GTP 酶激活蛋白（RhoGAP；参见 602732）结构域。Northern 印迹分析检测到 4-kb GMIP 转录物的普遍表达和其他 GMIP 转录物的组织特异性表达。

▼ 基因功能

阿雷斯塔等人（2002） 发现 GMIP 的 GAP 结构域在体外和转染人胚胎肾细胞后对 RHOA（165390） 具有特异性。全长 GMIP 抑制大鼠成纤维细胞系中 RHOA 依赖性应力纤维的形成。

▼ 分子遗传学

田所等人（2005）发现GMIP基因中的-525G-A SNP可以影响该基因的转录活性。启动子-荧光素酶报告基因测定显示，与-525G等位基因相比，-525A等位基因的启动子活性显着降低。

▼ 基因结构

阿雷斯塔等人（2002） 确定 GMIP 基因包含 21 个外显子，跨度超过 14 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Aresta 等人（2002） 将 GMIP 基因定位到 19 号染色体。通过原位杂交，他们将该基因定位到 19p12-p11。