WAP 4-二硫核心结构域5； WFDC5

p53-反应基因 5；PRG5
乳清酸性蛋白 1；WAP1

HGNC 批准的基因符号：WFDC5

细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,109,463-45,116,319（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在大量人类癌症中观察到 p53 肿瘤抑制蛋白（TP53；191170）失活。p53 的过度表达会诱导生长停滞或细胞凋亡。p53 的生长停滞功能由 p21 的诱导介导（CDKN1A；116899）。为了鉴定可能参与 p53 依赖性细胞凋亡的基因，Horikoshi 等人（1999） 使用差异显示分析来比较来自处于 p53 诱导的细胞凋亡的极早期阶段的人类结肠癌细胞系的 mRNA 与来自同一细胞系在发生细胞凋亡之前的 mRNA。他们鉴定了 6 个 p53 响应基因：PRG1 至 PRG6。PRG5 在凋亡细胞中表达上调。p53 诱导的结肠癌细胞系的 Northern 印迹分析检测到 1-kb PRG5 转录物。

Clauss 等人通过在数据库中搜索编码具有 WAP 结构域的蛋白质的序列，然后进行 RT-PCR（2002） 鉴定了几个 WAP 基因，包括 WFDC5，他们将其命名为 WAP1。推导的 123 个氨基酸蛋白包含一个 N 末端信号肽，后面是 2 个 WAP 结构域。每个 WAP 结构域包含 8 个形成保守二硫键的半胱氨酸，每个 WAP 结构域形成一个拟议的蛋白酶结合环和一个 β 片层。成熟的 99 个氨基酸 WAP1 蛋白的计算分子量为 10.9 kD。RT-PCR 分析检测到 WAP1 主要在气管、食道、睾丸、附睾和皮肤中表达。在检查的其他组织中几乎没有检测到表达。

▼ 基因结构

克劳斯等人（2002） 确定 WFDC5 基因包含 4 个外显子，跨度约为 5.6 kb。启动子区域没有TATA框。

▼ 测绘

堀越等人（1999） 指出，已对应到 20q12-q13.2 的 PAC 克隆包含与 PRG5 相同的序列。通过序列分析，克劳斯等人（2002）确定WAP1基因是染色体20q12-q13上的2个WAP基因簇中最着丝粒的基因。