仅 F框 蛋白质 16; FBXO16

FBX16

HGNC 批准的基因符号:FBXO16

细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,428,412-28,490,229(来自 NCBI)

▼ 说明

F框 蛋白(例如 FBXO16)是 SCF 复合物的亚基,SCF 复合物是一种泛素蛋白连接酶,还包含 SKP1(601434) 和 CUL1(603134) 亚基。SCF 复合体是泛素依赖性蛋白水解途径的一部分,控制真核生物中的蛋白质丰度(Cheng 等,2002)。

▼ 克隆与表达

温斯顿等人(1999) 克隆小鼠 Fbxo16。RT-PCR 检测到小鼠大脑、心脏、肾脏和睾丸中的表达,但未检测到肝脏、骨骼肌和脾脏中的表达。在第 7 天的小鼠胚胎中未检测到表达,但在第 11 天、-15 和 -17 天的胚胎中检测到表达。

在对胎儿脑 cDNA 文库进行大规模测序时,Cheng 等人(2002) 克隆 FBXO16。推导的 244 个氨基酸蛋白的计算分子量为 28.8 kD,并且在残基 102 和 139 之间包含 F框 基序。小鼠和人类 FBXO16 具有 90% 的氨基酸同一性。PCR 分析在心脏、脾脏和结肠中检测到 FBXO16,但在其他检查组织中未检测到。程等人(2002) 指出,虽然 FBXO16 是从胎儿大脑 cDNA 文库中克隆出来的,但它在成人大脑中并不表达。Northern 印迹分析未检测到 FBXO16 的表达。

▼ 基因功能

温斯顿等人(1999) 表明,体外翻译的小鼠 Fbxo16 在体外结合测定和转染的人胚胎肾细胞中与 SKP1 相互作用。

▼ 基因结构

程等人(2002) 确定 FBXO16 基因包含 9 个外显子,跨度 67.8 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Cheng 等人(2002) 将 FBXO16 基因定位到染色体 8p12。金等人(2004) 指出 FBXO16 基因对应到染色体 8p21.1,小鼠 Fbxo16 基因对应到染色体 14D1。