伴有多种畸形的面部畸形

Thakker 和 Donnai（1991） 在 2 个由巴基斯坦表亲父母所生的女性胎儿中描述了一种面部畸形和多种异常的综合征。由于超声扫描发现多种结构异常，妊娠 26 周时治疗终止后，第一个胎儿诞生。睑裂很长，向下倾斜，间隔很宽；鼻子短，鼻尖呈球状。嘴小，嘴角下垂。脖子短，有蹼。尸检显示心室系统扩张，Klippel-Feil 异常，大血管转位伴室间隔缺损，食管非常短，胸腔内有胃、小肠、脾脏和胰腺。脐带有4根血管。第二个受影响的同胞在妊娠 36 周时活产。她有相同的面部特征、与直肠阴道瘘相关的肛门闭锁、半椎体、胼胝体发育不全和法洛四联症。她去世时享年 53 天。仅限于肌肉活检的尸检显示均匀的肌肉萎缩，与神经源性起源相符。