半乳糖-3-O-磺基转移酶 2; GAL3ST2

糖蛋白 β-半乳糖 3-引物-磺基转移酶;GP3ST

HGNC 批准的基因符号:GAL3ST2

细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,776,822-241,804,287(来自 NCBI)

▼ 说明

硫酸化糖复合物存在于糖蛋白、蛋白聚糖、糖脂和多糖中。GAL3ST2 将硫酸基转移至非还原性 β-半乳糖基残基 C3 处的羟基(Honke 等,2001)。

▼ 克隆与表达

Honke 等人通过在 EST 数据库中搜索与 CST(602300) 相似的序列,然后搜索结肠 cDNA 文库的 5-prime 和 3-prime RACE(2001) 克隆了 GAL3ST2,他们将其称为 GP3ST。推导的 398 个氨基酸的 II 型膜蛋白的计算分子量约为 46 kD。GP3ST 包含一个 N 端跨膜结构域、两个 5-磷酸腺苷 3-引物磷酸硫酸盐(PAPS) 结合基序(这是磺基转移酶的特征)和 6 个潜在的 N-糖基化位点。Northern blot 和 RT-PCR 分析检测到 GP3ST 普遍表达;最高表达在心脏、胃、结肠、肝脏和脾脏中。原位杂交检测到结肠粘膜隐窝中下层上皮细胞、肝脏中央静脉周围的肝细胞、胎盘基底板和隔膜中的绒毛外滋养细胞、肾脏的肾小管、和大脑皮层的神经元细胞。

▼ 基因功能

Honke 等人使用放射性标记的 PAPS 作为硫酸盐供体(2001) 确定过表达 COS-1 细胞裂解物中的重组 GP3ST 对含有非还原性 β-半乳糖苷的寡糖(例如 N-乙酰基乳糖胺、乳糖、乳糖-N-四糖、乳糖-N-新四糖和 O-糖苷)显示出磺基转移酶活性core-1寡糖。纯化产物的核磁共振分析表明C3处的羟基被硫酸酯化。最适pH为6.0~6.5,Cu(2+)和Zn(2+)对磺基转移酶活性有强烈抑制作用。

碳水化合物(主要是硫酸化 N 连接聚糖)约占 Tamm-Horsfall 糖蛋白(THP 或 UMOD;191845)质量的 30%,Tamm-Horsfall 糖蛋白是人类尿液的主要蛋白质。格雷梅尔等人(2006) 表明膜结合型和可溶性重组人 GP3ST 都以浓度依赖性方式将放射性标记的 SO4 掺入纯化的人尿 THP 中。

▼ 基因结构

洪克等人(2001)确定GP3ST基因含有2个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Honke 等人(2001) 将 GP3ST 基因定位到染色体 2q37.3。