剪接因子,白杏家族的抑制子; SFSWAP

剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,8;SFRS8
抑制子-白杏果蝇,同源物;SWAP

HGNC 批准的基因符号:SFSWAP

细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,711,090-131,799,738(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

白杏抑制因子是一种果蝇剪接调节因子,通过将 copia 逆转录转座子插入白色基因座的第二个内含子来调节白杏前 mRNA 的剪接(Chou 等人,1987)。扎查尔等人(1987) 表明白杏抑制因子还通过抑制前 mRNA 第一个或第二个内含子的剪接来调节其自身的剪接。

Denhez 和 Lafyatis(1994) 使用类风湿性关节炎患者的滑液对人胎盘 cDNA lambda gt11 表达文库进行了免疫筛选。他们克隆并鉴定了白杏抑制基因的人类(HsSWAP) 和小鼠(MmSWAP) 同源物,该基因后来被鉴定为 SFRS8。人类基因编码一个 951 个氨基酸的多肽,包含推定的核定位序列、富含精氨酸/丝氨酸(R/S) 结构域和 2 个重复模块(称为 Surp 模块),这些模块与组成型剪接因子 SPP91 中的区域同源/PRP21(参见 605595)。Denhez 和 Lafyatis(1994) 发现哺乳动物 SWAP mRNA 在与白杏抑制子相同的剪接位点选择性剪接,表明 SWAP 表达受到前 2 个内含子剪接控制的调节,可能是自体调节的。

▼ 基因功能

萨尔基相等人(1996)表明SWAP不仅调节其自身的剪接,还调节纤连蛋白(135600)和CD45(151460)的剪接。突变分析表明剪接调节需要 R/S 结构域,该结构域被认为与其他 R/S 结构域结合。萨尔基相等人(1996) 表明 SWAP 至少部分通过与其他含有 R/S 的剪接因子相互作用来发挥作用。

▼ 测绘

Gross(2014) 根据 SFSWAP 序列(GenBank AB208921) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 SFSWAP 基因对应到染色体 12q24.33。