胞苷5-引物-单磷酸N-乙酰神经氨酸合成酶； CMAS

CMP-Neu5Ac 合成酶

HGNC 批准的基因符号：CMAS

细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,046,218-22,065,668（来自 NCBI）

▼ 说明

唾液酸形成细胞表面糖蛋白和糖脂的末端残基。胞苷 5-素-单磷酸 N-乙酰神经氨酸（CMP-Neu5Ac） 提供添加唾液酸所需的底物。CMP-Neu5Ac 合成酶（EC 2.7.7.43） 催化 Neu5Ac 活化为 CMP-Neu5Ac（Munster 等，1998）。

▼ 克隆与表达

蒙斯特等人（1998） 克隆了编码 CMP-Neu5Ac 合成酶的小鼠 cDNA。预测的蛋白质包含3个核定位信号。免疫荧光研究证实了该蛋白质主要位于核内。通过数据库分析，Munster 等人（2002） 鉴定出人类 CMAS。

▼ 基因功能

通过突变分析，Munster 等人（2002）确定小鼠Cmas的第二核定位信号足以介导核输入。Arg199 和 arg202 参与核转运和合成酶活性，但酶活性与核定位无关。

卡雷特等人（2009） 使用插入诱变开发了一种筛选方法，在人类细胞系单倍体中为除 8 号染色体外的所有染色体生成无效等位基因。Carette 等人使用这种方法（2009） 确定了感染流感所必需的宿主因子，包括 CMAS，它编码负责将 NeuAc 激活为 CMP-NeuAc 的酶，CMP-NeuAc 是用于含唾液酸糖复合物合成的糖基供体。这些结构是流感易感细胞上的受体，可被流感血凝素识别。

▼ 测绘

国际辐射H