序列相似度120的家族,成员B; FAM120B

PPARG 本构共激活剂 1;PGCC1
PPARG 组成型共激活剂;CCPG
KIAA1838

HGNC 批准的基因符号:FAM120B

细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,290,703-170,407,067(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2001) 克隆了 FAM120B,他们将其命名为 KIAA1838。RT-PCR ELISA 在所有成人和胎儿组织以及所检查的所有特定成人大脑区域中检测到中等程度的 FAM120B 表达。

通过在 EST 数据库中搜索与 CXORF17(FAM120C; 300741) 相似的序列,Holden 和 Raymond(2003) 鉴定了 FAM120B 的 2 个剪接变体,他们将其称为 BC012177。推导的 910 个氨基酸的 FAM120B 蛋白包含 N 端和 C 端结构域,与 FAM120C 中的相应结构域具有高度序列相似性。这 2 个结构域被一个包含 9 个不完美的 24 个氨基酸重复序列的串联拷贝的区域分开。N端结构域包含3个跨膜片段,C端结构域包含2个跨膜片段。RT-PCR 检测到所有检查组织中 FAM120B 的表达。

李等人(2007) 克隆了小鼠和人类 FAM120B,他们将其称为 CCPG。推导的小鼠和人类蛋白质分别含有 786 和 910 个氨基酸。两者都具有包含 LxxLL 基序的 N 端保守 XPG(ERCC5;133530) 样螺旋-环-螺旋结构域,随后是中心可变铰链区和包含 3 个 LxxLL 基序的 C 端保守结构域。Northern 和 Western blot 分析检测到 Fam120b 在所有成年小鼠组织中表达,其中在睾丸、大脑、脾脏、心脏和脂肪中表达最高。Fam120b 也在小鼠胚胎发育过程中表达。荧光标记的 Fam120b 定位于转染小鼠成纤维细胞的细胞核。

▼ 基因功能

通过 cDNA 微阵列分析,Li 等人(2007) 发现在缺氧处理的小鼠肺中,小鼠 Ccpg 的表达增加了约 2.7 倍。蛋白质下拉和免疫共沉淀分析表明,Ccpg 以不依赖配体的方式与 PPAR-γ(PPARG;601487) 的铰链区相互作用。Ccpg 的 LxxLL 基序不是与 PPARG 相互作用所必需的。Ccpg 在 PPAR 反应元件报告基因检测中共激活 PPARG,Ccpg N 末端增强 PPARG 反式激活,而 Ccpg C 末端抑制 PPARG 活性。Ccpg 还与视黄酸 X 受体-α(RXRA; 180245) 和雌激素受体-α(ESR1; 133430) 结合,与其配体无关,但不与甲状腺激素受体-β(THRB; 190160) 结合。Ccpg 过表达促进小鼠基质前脂肪细胞的分化,而通过 RNA 干扰敲除 Ccpg 则阻止分化。

▼ 基因结构

李等人(2007)确定FAM120B基因包含11个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Holden 和 Raymond(2003) 将 FAM120B 基因定位到染色体 6q26-q27。李等人(2007) 将小鼠 Fam120b 基因定位到染色体 17A1。