原钙粘蛋白-β 14; PCDHB14

PCDH-β-14

HGNC 批准的基因符号：PCDHB14

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,223,343-141,227,759（来自 NCBI）

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。PCDHB14 是染色体 5q31 上 PCDHB 基因簇（604967） 中 16 个串联排列的基因之一。PCDHA（参见 604966）和 PCDHG（参见 604968）基因充当“可变”外显子，剪接至下游恒定区外显子以产生 mRNA，而 PCDHB 基因不使用恒定区外显子来产生 mRNA。因此，每个单外显子 PCDHB 基因编码该蛋白的胞外、跨膜和短胞质结构域（Wu 等人，2001）。有关 PCDHB 基因的更多信息，请参阅 604967。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis（1999） 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHB14。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001） 将 PCDHB14 基因定位到染色体 5q31。他们将小鼠 PCDHB 基因定位于 18c 号染色体。